자폐증 원인유전자 규명, 치료제 개발 실마리 찾았다
자폐증 원인유전자 규명, 치료제 개발 실마리 찾았다
생명연·충남대 美 오거스타주립대 연구팀, 자폐증 동물모델 활용 치료제 개발 원천기술 기반 마련
  • 이훈학 기자
  • 승인 2017.10.29 18:12
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▲ 제브라피쉬 dryk1aa 돌연변이체 분석. [사진 = 생명연 제공]

 

한국생명공학연구원과 충남대 미국 오거스타주립대학교 공동 연구진은 제브라피쉬 동물모델을 이용해 다운증후군의 원인 유전자로만 알려졌던 DYRK1A 유전자가 자폐증의 원인 유전자로도 작용한다는 것을 검증했다고 27일 밝혔다.
연구팀은 자폐증의 새로운 분자기전 연구와 치료제 개발의 원천기술로서의 활용을 기대하고 있다.
DYRK1A는 현재까지 다운증후군에서 발현이 증가돼 있는 핵심 원인 유전자 중 하나로, 신경세포 발생 및 뇌의 크기, 인지기능, 섭식기능, 퇴행성 뇌질환 등과 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
자폐증은 자폐 스펙트럼 장애(ASD)로도 불리며 사회적 소통에 어려움을 겪는 다양한 연속 상에 있는 일련의 지적 장애를 통칭하는 말로 자폐성 장애, 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군, 전반적 발달장애 등을 포함하고 있다.
2011년 발표된 전수 역학조사 결과에 따르면 한국의 ASD의 유병률은 미국과 유럽의 2배 이상을 뛰어넘고 있으며, 그 수는 더욱 증가할 것으로 예상되고 있다.
ASD의 원인은 현재까지 분명히 밝혀져 있지 않지만, 다양한 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용할 것으로 판단, 유전적 요인을 찾기 위해 최근 대규모 환자유전체 빅데이터를 이용한 ASD 원인 유전자들이 속속 발굴되고 있다.
하지만 발굴된 ASD 원인유전자들의 신속한 생물학적인 검증을 위해서는 효율적인 동물모델 및 새로운 분자기전 연구 방법의 개발이 필요하다.
이에 연구팀은 유전자가위기술을 이용해 DYRK1A 유전자에 대한 제브라피쉬 녹아웃 돌연변이체를 제작하고, 사회적 무리를 이루는 어류의 동물습성을 활용해 ASD 연구의 핵심인 사회성 측정을 위한 간편·신속한 새로운 검증 방법을 개발했다.
이를 통해 DYRK1A 유전자의 기능 저해 시 개체의 사회성이 현저히 감소하며, 이와 관련한 신경계 내의 관련 유전자의 발현이 변화됨을 검증했다.
연구책임자인 충남대 김철희 교수와 생명연 이정수 박사는 “이번 연구 성과는 새로운 자폐증 행동분석법의 개발을 통해 향후 대규모 환자유전체 연구에서 발굴될 새로운 자폐증 후보 유전자의 신속한 기능연구에 활용될 것”이라며 “개발된 자폐증 동물모델은 새로운 ASD 원인유전자와 관련한 신경계의 변화에 대한 구체적인 분자기전의 규명과 ASD 치료제 개발에 큰 기여를 할 것으로 기대한다”고 말했다.
이번 연구 결과는 자폐증 임상연구의 세계적 권위의 전문저널인 ‘분자자폐증(Molecular Autism)’ 지난 9월 29일자 온라인 판에 게재됐다.[충남일보 이훈학 기자]


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