말기 신부전으로 진행하는 신장 이상 외에도 청력, 안과적인 이상 증세로 나타나는 알포트증후군은 대표적인 유전성 신질환의 하나다. 유전자 검사를 통해 확진한 후 가능한 질병의 진행속도를 늦추는 치료를 받아야 한다.
알포트 증후군이란?
알포트 증후군은 가장 대표적인 유전성 신질환의 하나로, 신장이 서서히 기능을 잃어가는 진행성 신염을 보이는 희귀질환이다. 사구체 기저막의 주요 구성성분이 되는 단백의 결함으로 인해 발생하며, 이 단백이 귀와 눈에도 중요한 구조물이기 때문에 신장 외에도 귀와 눈의 이상이 함께 발생하는 경우가 많다.
원인
사구체 기저막 단백 중 제4형 콜라겐의 알파 사슬 3, 4, 5번 중 어느 하나의 이상으로 발생한다. 5번 사슬의 경우는 성염색체 우성으로 유전하고 3, 4번은 상염색체 유전을 보인다. 가족력 없이 발생하는 경우도 있다.
증상 및 경과
혈뇨로 시작하여 단백뇨를 동반하며 말기 신부전으로 진행하는 진행성 사구체 신염과 함께, 양쪽 청력이상과 안과적 이상(각막이상, 수정체이상, 망막이상)이 신장 외 증상으로 나타날 수 있는데, 이것은 제4형 콜라겐 알파 사슬에 대한 유전자 이상이 안구의 구조물과 내이의 달팽이관에도 영향을 미치기 때문이다.
성염색체 우성으로 유전되는 경우와 상염색체로 유전되는 경우가 있으며, 성염색체 유전이 환자의 대부분(약 85-90%)을 차지하고, 이 경우 남자가 여자보다 증상이 심하다. 성염색체 우성유전의 여자환자는 신장 증상과 신장 외 증상이 모두 경한 편이고 대부분 혈뇨가 주된 증상이며 말기신부전으로 진행하지 않는 경우도 있다.
성염색체 우성유전의 남자 환자는 60세까지 100%에서 말기신부전으로 진행한다. 또한 현재까지의 통계로는 알포트 증후군 환자의 40%에서 난청이 동반되고, 10-20%에 서 수정체, 망막이상 등으로 시력저하가 동반된다고 알려져 있는데, 남자 환자의 경우는 더 이른 나이에 더 심한 정도로 나타나게 된다.
진단
진행성 사구체 신염, 청력이상, 안구 이상의 특징적 임상상과 가족력을 참고하여 의심할 수 있고, 신장 조직검사를 통해 해당 콜라겐 구성성분의 결핍을 확인할 수 있으나, 가장 정확한 진단은 유전자 검사를 통해 확진하는 것이다.
치료
현재까지 알포트 증후군에 대한 근본적인 치료나 예방법은 없다. 혈압을 조절하고 단백뇨를 억제하는 안지오텐신(angiotensin) 전환효소 억제제 또는 안지오텐신 수용체 차단제 등의 약을 복용하여 가능한 한 질병의 진행속도를 늦추는 것이 목표이다.
체중조절과 금연은 혈압을 조절하고 단백뇨 억제효과를 높이는 데에 도움이 되며, 가족 내 금연을 권장하고 있다. 말기신부전으로 진행한 후에는 신장이식을 할 수 있다. 적기에 난청과 안질환에 대해 적절한 조치를 해주고 정확한 유전상담을 제공하는 것이 중요하다.
