국내 연구진, 후천적 뇌발달 장애원인 규명
국내 연구진, 후천적 뇌발달 장애원인 규명
KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀
  • 김성현 기자
  • 승인 2018.06.25 18:37
  • 댓글 0
이 기사를 공유합니다

후천적 뇌 돌연 변이를 가진 대뇌 피질 발달 장애 환자의 뇌 조직및 동물 모델에서 망가져있는 일차섬모 생성.[사진=KAIST 제공]
후천적 뇌 돌연 변이를 가진 대뇌 피질 발달 장애 환자의 뇌 조직및 동물 모델에서 망가져있는 일차섬모 생성.[사진=KAIST 제공]

[충남일보 김성현 기자] 국내 연구진이 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌발달 장애 원인을 규명했다.

KAIST는 의과학대학원 이정호 교수 연구팀이 후천적인 뇌 돌연변이로 인한 뇌전증(간질) 및 자폐증 환자에게 나타나는 신경세포 이동장애 증상이 발생하는 원리를 규명했다고 25일 밝혔다.
 
연구팀의 이번 연구 결과는 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 치료에 기여할 수 있을 것으로 기대된다.
이정호 교수 연구팀은 후천적인 뇌 돌연변이가 뇌전증과 자폐증을 유발할 수 있고, 이 돌연변이로 인해 신경 세포 이동 장애 증상이 발생한다는 사실을 이전 연구에서 증명한 바 있다.

그러나 이 신경 세포의 이동 장애가 발생하는 근본적인 원리에 대해서는 완벽하게 밝혀내지 못했다.

연구팀은 난치성 뇌전증 및 자폐증과 밀접하게 연관된 대뇌 피질 발달장애 환자의 뇌 조직에서 엠토르(mTOR) 유전자의 후천적인 뇌 돌연변이가 발생함을 확인했다. 이를 반영한 동물 및 세포 모델을 이용해 대뇌 피질 발달 이상의 원리를 연구했다.

그 결과 엠토르(mTOR) 돌연변이를 가진 신경 세포에서 세포 소기관인 일차 섬모의 생성 기능이 망가져 있음을 확인했고 이것이 환자에게서 발견되는 신경 세포 이동 장애의 원리임을 밝혔다.

엠토르(mTOR) 유전자가 OFD1이라는 단백질을 적절하게 제거하는 역할을 수행해야 하지만 엠토르(mTOR)에 돌연변이가 발생함으로써 OFD1 단백질이 과하게 축적됐고 그것이 신경 세포 이동의 장애 현상으로 이어진 것.

연구팀은 돌연변이를 가진 신경 세포에서 과하게 축적돼 일차 섬모 생성을 방해하는 역할인 OFD1 단백질의 발현을 억제시킴으로써 일차 섬모의 생성을 회복시켰다. 이를 통해 신경 세포의 이동을 정상 수준으로 되돌렸다.

박상민 석박사통합과정은 “후천적 뇌 돌연 변이로 인한 뇌 발달 장애 환자에서 관찰되는 대표적 증상인 신경 세포 이동 결함이 그동안 주목받지 않았던 일차 섬모라는 세포소기관의 생성으로 설명할 수 있다는 점을 발견했다”고 말했다.

연구팀은 이번 연구 결과를 바탕으로 후천적 뇌 돌연변이로 인한 뇌 발달 장애 환자의 새로운 치료제 개발을 위한 후속 연구를 진행 중이다. 

한편 서경배 과학재단, 보건복지부 세계선도 의생명과학자 육성 사업, 질병중심 중개 중점 연구 사업을 통해 수행된 이번 연구 결과는 신경생물학 분야 국제 학술지 ‘뉴런(Neuron)’ 6월 21자에 게재됐다.

댓글삭제
삭제한 댓글은 다시 복구할 수 없습니다.
그래도 삭제하시겠습니까?
댓글 0
댓글쓰기
계정을 선택하시면 로그인·계정인증을 통해
댓글을 남기실 수 있습니다.