연번

질병분류

코드

국문질환명

영문질환명

1

D89.1

한랭글로불린혈증성 혈관염

Cryoglobulinaemic vasculitis

2

G28.3

파르 병

Fahr's Disease

3

H16.3

코오간 증후군

Cogan's syndrome

4

H31.2

맥락막결손

Choroideremia

5

I49.8

긴QT증후군

Long QT syndrome

6

I78.0

유전성 출혈성 모세혈관 확장증

Hereditary haemorrhagic telangiectasia

7

M06.1

성인발병 스틸병

Adult-onset Still’s disease

8

M92.2

수근반달뼈의 골연골증(연소성), 킨뵉

Osteochondrosis (juvenile) of carpal lunate, Kienbock

9

M93.1

성인의 킨뵉병

Kienbock’s disease of adults

10

Q04.2

통앞뇌증, 전전뇌증(全前腦症)

Holoprosencephaly

11

Q74.8

라르센 증후군

Larsen's syndrome

12

Q76.1

클리펠-파일 증후군

Klippel-Feil syndrome

13

Q77.8

레리-웨일 증후군

Leri-Weill syndrome,

Leri-Weill dyschondrosteosis (LWD)

14

Q80.1

X-연관비늘증; 스테로이드설파타제결핍

X-linked ichthyosis; steroid sulfatase deficiency

15

Q80.4

할리퀸 비늘증

Harlequin ichthyosis

16

Q82.0

유전성 림프부종

Hereditary lymphoedema

17

Q82.1

색소성건피증 그룹 A

Xeroderma pigmentosum Group A (XPA)

18

Q82.8

로트문드 톰슨 증후군

Rothmund Thomson syndrome

19

없음

다소뇌회증

Polymicrogyria

20

없음

바라이서윈터증후군

Baraitser-Winter syndrome

21

없음

PCDH 19 돌연변이 연관성 뇌전증

PCDH 19-related epilepsy syndromes

22

없음

아가미-귀-콩팥 스펙트럼 이상

Branchiootorenal (BOR) spectrum disorders (Branchiootorenal (BOR) syndrome & Branchiootic (BO) syndrome)

23

없음

비데만-스타이너 증후군

Wiedemann-Steiner syndrome

24

없음

지아-깁스 증후군

Xia-Gibbs syndrome

25

없음

FLNA 연관 뇌실주위 결절성 이소증

FLNA-related periventricular nodular heterotopia

26

없음

무발한증과 동반된 선천성 통증 무감각증

Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA)

27

없음

정신지체-저긴장성 얼굴 증후군

X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome

28

없음

시니어-로켄 증후군

Senior-Løken syndrome

29

없음

성장 발달지연, 지적 장애, 저긴장성 근육, 간병증

Growth retardations, impaired intellectual development, hypotonia, and hepatopathy (GRIDHH)

30

없음

코스텔로 증후군

Costello syndrome

31

없음

Acid-Labile subunit (ALS) 결핍증

Acid-Labile subunit deficiency (ALSD)

32

없음

튜불린병증

Tublinopathies

33

없음

레지우스 증후군

Legius syndrome

34

없음

3M 증후군

3M syndrome

35

없음

5장완23 미세결실 증후군

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

36

없음

PURA 연관 신경발달질환

PURA-related neurodevelopmental disorders due to 5q31.3 microdeletion

37

없음

활성화된 PI3K delta 증후군

Activated PI3K Delta Syndrome

38

없음

노리에병

Norrie's disease

39

없음

거대뇌증-모세혈관기형-다소뇌회증 증후군

Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome

40

없음

백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 난청, 골격 이형성증　

Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia(CAGSSS)

41

없음

베인브릿지-로퍼스 증후군

Bainbridge-Ropers syndrome

42

없음

아텔로스테오제네시스

Atelosteogenesis

43

없음

　생식기슬개골 증후군

Genitopatellar syndrome

44

없음

PTEN 과오종 증후군

PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)

45

없음

선천성 심장기형, 얼굴 이형성증, 그리고 발달지연 증후군

Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder (CHDFIDD)

46

없음

선천성 경상운동 증후군

Congenital mirror movement(CMM) disorder

47

없음

ADNP 증후군, 헬스무르텔-반데르아 증후군

ADNP syndrome, Helsmoortel-VanDerAa syndrome

48

없음

KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증

Neuropathy due to KIF1A gene mutation

49

없음

GNAO1 뇌병증

GNAO1 encephalopathy

50

없음

X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

51

없음

가족성 칸디다증 유형 7

Familial candidiasis type 7

52

없음

면역글로블린 G4 관련 질환

Immunoglobulin G4-related disease

53

없음

모낭성비늘증-탈모증-눈부심 증후군

Ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome

54

없음

나팔꽃 증후군

Morning glory syndrome

55

없음

윤활막염-여드름-농포증-골염 증후군

Synovitis-acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome

56

없음

말단이골증

Acrodysostosis

57

없음

선천성 당화장애

Congenital disorder of glycosylation

58

없음

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II

59

없음

스티클러 증후군

Sticklers syndrome

60

없음

아벨리노 각막디스트로피, 동형접합의

Avellino corneal dystrophy, homozygous

61

없음

원발성 섬모체 이상운동증

Primary ciliary dyskinesia

62

없음

자가면역성 뇌염

Autoimmune encephalitis

63

없음

카사바흐-메리트 증후군

Kassabach-meritt syndrome

64

없음

전신성 모세혈관 누출 증후군

Systemic capillary leak syndrome

65

없음

특발성 흉막실질 탄력섬유증

Idiopathic pleuroparenchymal fibroelastosis

66

없음

폐의 모세관성 혈관종증

Pulmonary capillary hemangiomatosis

67

없음

펠란-맥더미드 증후군, 22번 염색체 장완의 13.3 부분의 결손 증후군

Phelan-McDermid syndrome, 22q13.3 deletion syndrome

68

없음

화이트-서튼 증후군

White-Sutton syndrome

69

없음

5장완31 미세결실로 인한 가족성 내반족

Familial clubfoot due to 5q31 microdeletion

70

없음

1장완44 미세결실 증후군

1q44 microdeletion syndrome

71

없음

2번 염색체 단완 결손

2p deletion

72

없음

2번 염색체 장완의 37 부분의 미세 결손 증후군

2q37 microdeletion syndrome

73

없음

3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군

3q13.31 microdeletion syndrome

74

없음

3장완13.31 미세결실 증후군

3q13.31 microdeletion syndrome

75

없음

5장완14.3 미세결실 증후군

5q14.3 microdeletion syndrome

76

없음

5장완35 결실 증후군

5q35 deletion

77

없음

6단완22 미세결실 증후군

6p22 microdeletion syndrome

78

없음

6장완26 미세결실 증후군

6q26 microdeletion syndrome

79

없음

7장완36 미세결실 증후군

7q36 microdeletion syndrome

80

없음

9번 염색체 단완의 중복

Duplication of 9p

81

없음

13장완12.3 미세결실 증후군

13q12.3 microdeletion syndrome

82

없음

13장완 말단부 결손

Distal monosomy 13q

83

없음

13장완 부분결손

Partial deletion of the long arm of chromosome13

84

없음

14장완24.2-31.1 미세결실

14q24.2q31.1 microdeletion

85

없음

15장완11-13 미세중복 증후군

15q11q13 duplication syndrome

86

없음

15장완13.3 미세결실

15q13.3 microdeletion

87

없음

15번 고리모양 염색체

Ring chromosome 15

88

없음

17단완13.1 미세결실 증후군

Distal 17p13.1 microdeletion syndrome

89

없음

17단완13.3 미세결실 증후군

Distal 17p.13.3 microdeletion syndrome

90

없음

17장완21.31 미세중복 증후군

17q21.31 microduplication syndrome

91

없음

18장완 말단부 결손 증후군

Distal 18q deletion syndrome